Por Sebastián Turello. “La genética es una ciencia relativamente nueva para la medicina. Desde sus comienzos se empezó a estudiar la causa de las enfermedades que son poco frecuentes” señaló la doctora en química Carla Bidinost, en Los Turello.

Junto a otra colega, Sabrina Pagnoni, también parte del equipo de genética médica del Sanatorio Allende, explicaron cómo dicha especialidad está contribuyendo a mejorar la salud de las personas.

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Genética para verificar el diagnóstico

“¿Por qué a mí?” podría preguntarse una persona que padece una enfermedad poco frecuente y deambula de médico en médico, intentando conocer la causa de sus dolencias.

La respuesta a dicho interrogante podría estar en su herencia biológica. 

Según Pagnoni, “las causas (de las enfermedades) pueden observarse en las alteraciones o ‘pequeños errores’ en la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico)”.

“El ser humano tiene 30 mil genes en las células y el error puede estar en uno o en dos de ellos. La cuestión es descubrir para cada enfermedad cuál es ese daño. Para algunas enfermedades eso ya se ha descubierto. De hecho, hay unos más de siete mil genes asociados a enfermedades humanas”, explicó Bidinost.

«Hay unos siete mil genes asociados a enfermedades humanas«

Sin embargo, la especialista advirtió: “queda mucho por descubrir”.

Y el tiempo parece darle razón.

El mapa del genoma humano se completó, después de 13 años de trabajo, el 14 de abril de 2003, en el marco del Human Genome Project. Desde ese entonces, la genética se vio revolucionada con nuevos conocimientos y metodologías. Por caso, fue posible la secuenciación masiva de millones de bases en unas pocas horas.

En la actualidad, la genética médica dispone de un amplio abanico de estudios para confirmar los diagnósticos clínicos. Entre ellos, los paneles de genes, el secuenciamiento del exoma (genes completos de un individuo), el escaneado genómico, los análisis de las mutaciones, los estudios citogenéticos, de filiación y prenatales.

¿Un consejo? Previo a este tipo de estudios, las especialistas recomendaron complementar la visión clínica con la de un asesor genético. 

Terapias génicas y edición genética

Además de los mencionados estudios, Bidinost manifestó que en el mundo ya existen tratamientos, conocidos como terapias génicas para aliviar ciertas enfermedades. 

¿Y la edición genética? «está (aún) en una etapa de investigación», respondió la doctora. Y concidió con Pagnoni, en que aún existen múltiples controversias, desde el punto de vista ético, legal, religioso y científico, para su aplicación.

Por caso, China acaba de condenar a tres años de cárcel al investigador que modificó genéticamente a dos bebés.

Quienes estén interesados en el tema, pueden ver en Netflix el capítulo «Edición Genética» de la serie documental «En pocas palabras» (temporada 1).